Detalhe da pesquisa
1.
First female with Allan-Herndon-Dudley syndrome and partial deletion of X-inactivation center.
Neurogenetics
; 22(4): 343-346, 2021 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34296368
2.
New type of mutations in three spanish families with choroideremia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 49(4): 1315-21, 2008 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18385043
3.
New strategy for the prenatal detection/exclusion of paternal cystic fibrosis mutations in maternal plasma.
J Cyst Fibros
; 7(6): 505-10, 2008 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18573697
4.
MECP2 Duplications in Symptomatic Females: Report on 3 Patients Showing the Broad Phenotypic Spectrum.
Child Neurol Open
; 3: 2329048X16630673, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28503606
5.
Non-Invasive Prenatal Diagnosis in the Management of Preimplantation Genetic Diagnosis Pregnancies.
J Clin Med
; 3(3): 913-22, 2014 Aug 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26237485